Unsubscribe
To unsubscribe, please enter your e-mail address below or send us an e-mail at unsubscribeeu@blueprintmedicines.com
Please enter a valid e-mail address
Die Systemische Mastozytose (SM) ist eine heterogene Erkrankung, die durch eine abnorme Vermehrung und Aktivierung von Mastzellen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der SM wird auf ~ 1:5.000 geschätzt und betrifft mindestens ein extrakutanes Organ.1,2
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) teilt die SM in zwei Subtypen ein: Die Nicht-Fortgeschrittene Systemische Mastozytose (Non-AdvSM) und die Fortgeschrittene Systemische Mastozytose (AdvSM); diese werden wiederum in weitere Subtypen unterteilt:3-5
Die Indolente Systemische Mastozytose (ISM) ist der häufigste Subtyp, gekennzeichnet durch Symptome im Zusammenhang mit Mastzellmediatoren. Die Gruppe der Fortgeschrittenen Systemischen Mastozytose (AdvSM) ist primär durch Organschäden und mögliches Organversagen gekennzeichnet.2,3
- ● ISM beeinträchtigt das Leben der Patienten durch eine physische, psychosoziale und psychische Belastung.7
- ● Häufig können Mastzellmediatoren Symptome wie makulopapulöser Hautausschlag bis hin zu lebensbedrohlicher Anaphylaxie auslösen.**8 Häufig ist das bei Patienten mit ISM zu beobachten. Aber auch bei AdvSM kann es auftreten. AdvSM ist assoziiert mit einer schlechten Prognose und einem verkürzten Gesamtüberleben (OS) von 2 Monaten bis 3,5 Jahren.$1,9
*Basierend auf der Studie mit Cohen 2014 mit 548 Erwachsenen mit SM, die zwischen 1997 und 2010 in miteinander verbundenen nationalen dänischen Gesundheitsregistern diagnostiziert wurden; die auf einen Zeitraum von 14 Jahren limitierte Prävalenz wurde am 1. Januar 2011 auf 9,59 pro 100.000 geschätzt.6
†Smoldering SM (SSM), früher als Subtyp von ISM bezeichnet, konnte in dieser Studie nicht von ISM getrennt werden; die Prävalenz von 82 % schließt SSM ein.6
** Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung liegen limitierte Daten vor.8
$ Das Gesamtüberleben (OS) wurde in einer retrospektiven Studie mit 342 Patienten untersucht, die zwischen 1976 und 2007 an der Mayo Clinic behandelt wurden.9
Patienten mit ISM leiden trotz der derzeitigen Versorgung unter einer beeinträchtigten Lebensqualität.7 Patienten mit SM berichten einer Umfrage gemäß von einer in der Praxis vorrangig symptomorientierten Behandlung als von einer krankheitsmodifizierenden Behandlung.8
Was verursacht SM?
Die Systemische Mastozytose (SM) ist in bis zu 95 % der Fälle mit der Treibermutation KIT D816V assoziiert.3,10
KIT ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die an der Proliferation vieler Zellarten einschließlich der Mastzellen beteiligt ist.11 Die ligandenabhängige Aktivierung von KIT führt zu strikt regulierten nachgeschalteten Signalwegen, die eine normale Mastzellproliferation und -aktivierung fördern. Eine Mutation im KIT-Rezeptor im Codon 816, die zu einer Substitution von Aspartat durch Valin führt,11 wurde als zentraler Faktor der Pathogenese von SM identifiziert.10
KIT-aktivierende Mutationen führen zu unkontrollierter Proliferation und Überleben von neoplastischen Mastzellen im gesamten Körper.12
Laden Sie die Pocketcard KIT-Testung herunter, um mehr über die Wichtigkeit des KIT D816V-Screenings im Rahmen der SM-Diagnose zu erfahren.
„Mastozytose ist eine komplexe Erkrankung, sowohl hinsichtlich ihrer Pathophysiologie als auch ihrer klinischen und molekularen Aspekte.“Dr. Jonathan Lambert, University College London Hospitals
Die Systemische Mastozytose - Ein Überblick
Erfahren Sie mehr über SM und wie eine frühe Diagnose zu einem besseren Outcome führen kann.
Referenzen V
Gülen T et al. J Intern Med. 2016 Mar;279(3):211–228
Bergström A et al. Acta Oncologica 2024, 63, 44– 50
Onkopedia-Leitlinie Mastozytose, Systemische Stand: Januar 2024
Valent P et al. Blood. 2017;129(11):1420−1427
Khoury JD et al. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703–1719
Cohen SS et al. Br J Haematol. 2014 Aug;166(4):521–528
Triggiani M et al. Clin Exp Allergy. 2025 Sep;55(9): 784–794
Jennings SV et al. Immunol Allergy Clin North Am. 2018 Aug;38(3):505–525
Lim KH et al. Blood. 2009 Jun 4;113(23):5727– 5736
Kristensen T, J Mol Diagn. 2011 Mar;13(2):180–188
Verstovsek S. Eur J Haematol. 2013 Feb;90(2):89–98
Gilreath JA et al. Clin Pharmacol. 2019;11:77−92
Bleiben Sie auf dem Laufenden
Melden Sie sich für unseren Newsletter anMöchten Sie mehr über Systemische Mastozytose erfahren?
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Ressourcen-Seite.
Weiter zur Seite!
