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Für die sichere Diagnose ist eine vollständige Untersuchung erforderlich, die einen hochempfindlichen KIT-D816V-Test, einen Serumtryptase-Test und eine Knochenmarkbiopsie umfasst:1
Hochsensitiver KIT-D816V-Test
Hochsensitive PCR-Assays können KIT D816V im peripheren Blut oder Knochenmark nachweisen. Next-Generation-Sequencing (NGS)-Assays haben eine niedrige Sensitivität und werden daher nicht empfohlen.2,3
In einer Studie mit ISM-Patienten (N = 39):4
28 %
der Patienten wiesen in einem NGS-Test die KIT-D816V-Mutation auf
95 %
der Patienten wurden mit einem hochempfindlichen ddPCR-Test aus peripherem Blut positiv auf die KIT-D816V-Mutation identifiziert
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Knochenmarkbiopsie
Bei Systemischer Mastozytose (SM) im Erwachsenenalter finden sich extrakutane Anhäufungen von Mastzellen am häufigsten im Knochenmark (KM).1,5,6
Das Vorhandensein multifokaler dichter Infiltrate von Mastzellen (> 15 Mastzellen in Aggregaten) im Knochenmark oder einem anderen extrakutanen Organ ist das Hauptkriterium der WHO für SM.1,5,7,8
Pocketcard Biopsie herunterladen
ddPCR = Digital Droplet Polymerase-Kettenreaktion; ISM = Indolente Systemische Mastozytose; KM = Knochenmark; NGS = Next-Generation Sequencing; PCR = Polymerase-Kettenreaktion; WHO = Weltgesundheitsorganisation.
Eine KM-Untersuchung wird für Patienten mit eindeutigen Anzeichen von SM empfohlen, darunter eine KIT-aktivierende Mutation, Splenomegalie, unerklärliche Osteoporose und/oder Anomalien im Blutbild.5,6
WEITER
Bitte informieren Sie sich über die unterschiedlichen Diagnoseschritte.
Referenzen V
Valent P et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022 Aug;10(8):1999–2012
Hoermann G et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022 Aug;10(8):1953-1963
Kristensen T et al. J Mol Diagn. 2011 Mar;13(2):180–188
unveröffentlichte Daten, [REF-01350, 12.02.2026]
Onkopedia-Leitlinie Mastozytose, systemische, Stand: Januar 2024
Akin C. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022 Dec 9;2022(1):55–63
Valent P et al. Hemasphere. 2021 Oct 13;5(11):e646
Khoury JD et al. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703–1719
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