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Übersicht über die notwendigen Untersuchungen von Erwachsenen bei Verdacht auf SM
Hier finden sIe eine vereinfachte Übersicht der diagnostischen Schritte für Patienten mit Verdacht auf SM, basierend auf veröffentlichten Empfehlungen internationaler Experten.1,2,3 Diese sollte nicht als formeller Diagnosealgorithmus interpretiert werden. Sie ersetzt nicht die Notwendigkeit einer vollständigen Untersuchung des Patienten durch einen Arzt oder eine Ärztin.
* Bei klinischem Verdacht bei einer bestehenden hämatologischen Neoplasie (z. B. Allergie) und/oder einer positiven KIT-Mutation kann eine erneute Beurteilung des Knochenmarks (typischerweise für die bestehende hämatologische Neoplasie angeordnet) SM-AHN korrekt diagnostizieren.5
† HαT ist ein häufiges genetisches Merkmal, verursacht durch zusätzliche Kopien des TPSAB1-Gens, was zu einer erhöhten basalen Serumtryptase führt und bei bis zu 7 % der Bevölkerung vorkommt.2,5
‡ Referenzschwellenwerte für den erwarteten BST-ULN gemäß TPSAB1-Replikation (N): N = 0 → 11,4 ng/ml; N = 1 → 36,2 ng/ml; N = 2 → 62,2 ng/ml; N = 3 → 88,8 ng/ml; N = 4 → 115,9 ng/ml.3
BST = basale Serumtryptase; ddPCR = Digital Droplet Polymerase-Kettenreaktion; HαT = hereditäre Alpha-Tryptasämie; SM-AHN = Systemische Mastozytose mit Assoziierter Hämatologischer Neoplasie; ULN = obere Normgrenze; WHO = Weltgesundheitsorganisation.
Laden Sie die Diagnose Kriterien Karte als Leitfaden für die Differentialdiagnose von SM gegenüber häufigen Erkrankungen herunter
Veranlassen Sie eine vollständige Abklärung, um eine Diagnose von SM unter Verwendung der WHO-Kriterien zu bestätigen.1,4
WHO-Diagnosekriterien für SM4,6
Hauptkriterium:
Histologischer Nachweis multifokaler, kompakter Infiltrate aus Mastzellen (≥ 15) im KM oder in einem anderen extrakutanen Organ.
Nebenkriterien:
- Nachweis atypischer spindelförmiger Mastzellen (≥ 25 % aller Mastzellen): histologisch im Knochenmark oder in anderen extrakutanen Organen bzw. zytologisch im Knochenmark-Ausstrich.
- Nachweis einer KIT-Punktmutation (v.a. D816V) im peripheren Blut, Knochenmark oder anderen extrakutanen Organen.
- Nachweis der Oberflächenmarker CD2, CD 30 und/oder CD25 auf Mastzellen im Knochenmark, im peripheren Blut oder in einem anderen extrakutanen Organ.
- Serum-Tryptase-Spiegel persistierend > 20 µg/l*#
Diagnose SM, wenn: Haupt- + mind. 1 Nebenkriterium oder mind. 3 Nebenkriterien erfüllt sind
*gilt nicht bei Vorliegen einer AHN;
#ggf. Ausschluss einer hereditären Alpha-Tryptasämie (HAT).
Referenzen V
- Valent P et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022;10:1999–2012
- Waters AM et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022 Sep;10(9): 2424–2435
- Chovanec J et al. Blood Adv. 2023 May 9;7(9): 1796–1810
- Valent P et al. Hemasphere. 2021 Oct 13;5(11):e646
- Ustun C et al. Blood Adv. 2025 May 13;9(9): 2048–2062
- Onkopedia-Leitlinie Mastozytose, systemische, Stand: Januar 2024
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