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Eine regelmäßige Beurteilung der Symptomlast und des Fortschreitens der Krankheit ist für ein zeitnahes und angemessenes Management der SM unerlässlich. Behandlungsoptionen für sowohl ISM als auch AdvSM gehen nun über reine Supportivbehandlungen hinaus: mittlerweile gibt es nun neben symptomatischen Behandlungen auch zielgerichtete krankheitsmodifizierende Behandlungen.1
Die Beurteilung der Lebensqualität muss erfolgen, um das Ausmaß der Belastung der Patienten, vor allem bei Patienten mit ISM, genau zu verstehen. Das muss unabhängig von individuellen sichtbaren Symptomen oder objektiven Krankheitsmarkern geschehen.1,2
Sichtbare und nicht sichtbare Symptome tragen zur wahren Belastung durch ISM bei. Nicht sichtbare Manifestationen von ISM, die die Leistungsfähigkeit beeinträchtigen, wie z. B. Brain Fog und Fatigue, werden von Patienten häufig verspürt, aber zu selten gemeldet. Objektive Marker wie Serumtryptase sowie sichtbare Symptome korrelieren nicht mit den Auswirkungen auf die alltägliche Leistungsfähigkeit bei ISM.3
Die routinemäßige Beurteilung und ein proaktiver Dialog mit Patienten über deren Lebensqualität (Quality of Life, QoL) können dabei helfen, die anhaltenden Auswirkungen von ISM auf die alltägliche Leistungsfähigkeit festzustellen.4
Der Mastocytosis Control Test (MCT) ist ein validierter und standardisierter, vom Patienten selbst auszufüllender Fragebogen zur Beurteilung und Monitoring der Krankheitskontrolle bei ISM in der klinischen Praxis.5 Sowohl den MCT als auch den MC-QoL (Mastozytose-Lebensqualität-Fragebogen) können Sie für Ihren Praxisgebrauch kostenfrei auf folgender deutscher Seite herunterladen: https://moxie-gmbh.de
„Wir versuchen, unsere Patienten mit ISM in regelmäßigen Abständen zu untersuchen und insbesondere zu beobachten, wie sich die Symptome und Anzeichen im Laufe der Zeit verändern. Es ist äußerst wichtig, mit den Patienten zu sprechen und sie nach dem Auftreten neuer Symptome oder nach Veränderungen der Symptome zu fragen, die sie bei früheren Besuchen angegeben haben.“Dr. Cristina Papayannidis, Universitätsklinik Bologna
Serumtryptase allein ist ein unzureichender Biomarker zur Beurteilung der Krankheitslast: strukturierte Tools wie der MC-QoL oder auch der MCT dienen als Grundlage für routinemäßige Nachuntersuchungen.
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SM-spezifische Parameter sind entscheidend für die Risikostratifizierung und Prognose bei Patienten mit AdvSM.6–8
KIT-D816V-VAF (Variantenallelfrequenz) und S/A/R (SRSF2, ASXL1, RUNX1) Gen-Panels helfen, prognostische Informationen bei AdvSM aufzudecken, unabhängig von Assoziierten Hämatologischen Neoplasien.6–8
KIT-D816V-VAF kann ein nützlicher prognostischer Marker zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs bei AdvSM sein.6,7
Die Bestimmung des Mutationsprofils mithilfe eines myeloischen NGS-Panels unterstützt die Prognose, da Mutationen in S/A/R-Genen mit einer schlechteren Überlebensrate assoziiert sind.9
„Wenn ich einen Patienten mit AdvSM behandle würde ich selbst bei einem positiven NGS-Befund aus zwei Gründen dennoch eine digitale Droplet-PCR durchführen: zur Bestätigung und um die VAF zu ermitteln. In Zukunft müssen wir meiner Meinung nach sowohl den Wert als auch den Allelanteil berücksichtigen. Zum einen, um die Krankheitslast zu beurteilen, und zum anderen, um die Wirksamkeit der Behandlung zu bewerten.“Dr. Deepti Radia, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London
KIT-D816V und das S/A/R-Gen-Panel können entscheidende Informationen zur Risikostratifizierung liefern.
Referenzen V
- Onkopedia-Leitlinie Mastozytose, systemische, Stand: Januar 2024
- NCCN guidelines Version 2025. Abrufbar unter: https://www.nccn.org/professionals/phvsician_qls/pdf/mastocvtosis.pdf Letzter Zugriff: 12.02.2026
- Spolak-Bobryk N et al. Postepy Dermatol Alergol. 2022 Aug;39(4): 688–696
- Siebenhaar F et al. Allergy. 2016 Jun;71(6):869–877
- Siebenhaar F et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2025 Mar;13(3): 647–657
- Naumann N et al. Int J Mol Sci. 2021 Mar 4;22(5):2562
- Navarro-Navarro P et al. Allergy. 2023 May;78(5): 1347–1359
- Jawhar M et al. Leukemia. 2016; 30: 136–143
- Jawhar M et al. J Clin Oncol. 2019 Nov 1;37(31): 2846–2856
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