Entdecken Sie Fallstudien zu den Patiententypen, die sich in Ihrer Praxis vorstellen könnten

SM-AHN wurde bei der zweiten Auswertung bestätigt.

Anamnese und Vorstellung des Patienten:

• Erste Anzeichen und Symptome sowie die Pathologie bestätigten Victors Diagnose einer chronischen myelomonozytären Leukämie (CMML). Zu diesem Zeitpunkt wurden mittels NGS im Knochenmark TET2--, SRSF2--, RUNX1- und KIT-D816V-Mutationen nachgewiesen.
• Nach Beginn der Erstlinienbehandlung mit einem Hypomethylierungswirkstoff kehrte Viktor aufgrund folgender Symptome zur Nachuntersuchung zurück: unveränderte Splenomegalie, kürzlich aufgetretene Knochenschmerzen, zunehmende Müdigkeit, unerklärlicher Gewichtsverlust und vermehrte Episoden von Diarrhö.

Vollständige Laborergebnisse:

• Großes Blutbild, chemisches Profil und Leberfunktionstests: im Normalbereich
• Follow-up-Serumtryptase: anhaltend erhöht bei 130 ng/ml
• KIT-D816V im peripheren Blut mit hochsensitivem Assay: positiv
• Überweisung an Hämatologen/Onkologen zur Durchführung einer Knochenmarkbiopsie Der pathologische Befund ergab etwa 35 % spindelförmige Mastzellen im Knochenmark.

Aufgrund der Mastzellcluster im Knochenmark und einer positiven KIT-D816V-Mutation wurde Viktors Diagnose zu einer Systemischen Mastozytose mit Assoziierter Hämatologischer Neoplasie (SM-AHN) geändert, wobei CMML die AHN-Komponente darstellt.

ISM mit Hautläsionen

Anamnese und Vorstellung der Patientin:

• Anfänglich wurde bei ihr eine Kutane Mastozytose (CM) diagnostiziert, nachdem sie sich mit makulopapulösen Läsionen am Oberkörper und an den Oberschenkeln bei einem Dermatologen vorgestellt hatte.
• Katrin wurden ein Jahr lang topische Steroide verschrieben, die jedoch nur eine begrenzte Linderung bewirkten.
• Sie wurde aufgrund neuer Symptome an einen Allergologen überwiesen: Kopfschmerzen, Müdigkeit, Diarrhö, Konzentrationsschwierigkeiten und Arbeitsunfähigkeit. Sie berichtete über eine erhöhte Häufigkeit von „Schüben“ und die mangelnde Wirksamkeit von rezeptfreien symptomatischen Medikamenten wie H1- und H2-Blockern.

Vollständige Laborergebnisse:

• Großes Blutbild und chemisches Profil: im Normbereich
• Serumtryptase: persistierend erhöht bei 110 ng/ml
• KIT-D816V im Knochenmark mit hochsensitivem Assay: positiver Mutationsstatus erneut bestätigt
• Die immunhistochemische (IHC) Färbung für CD25 und CD117 bei der Knochenmarkbiopsie ergab spindelförmige CD25-Mastzellen mit mehr als 15 Zellen pro Cluster und einer Infiltration der Zelldichte durch Mastzellen von mehr als 35 %.

Aufgrund der anhaltend erhöhten Serumtryptase, einer Infiltration von mehr als 30 % Mastzellen im Knochenmark und einer positiven KIT-D816V-Mutation wurde die Diagnose von Katrin in Indolente Systemische Mastozytose (ISM) geändert.

ISM mit rezidivierenden anaphylaktischen Episoden

Anamnese und Vorstellung des Patienten:

• Vorstellung in der Notaufnahme nach anaphylaktischem Schock mit Hypotonie infolge eines Bienenstichs
• Anamnese einer chronischen Urtikaria, behandelt mit hochdosierten Antihistaminika
• Berichtete über erhöhte Häufigkeit unerklärlicher Anaphylaxie (drei Episoden im Vormonat)
• Kürzlich einsetzende Diarrhö, die täglich auftritt
• Blutuntersuchung ergab ein erhöhtes Risiko für zukünftige anaphylaktische Episoden mit erhöhtem IgE und basaler Serumtryptase (106 ng/ml)
• Überweisung an Allergologen wegen Verdachts auf Beteiligung der Mastzelllen

Vollständige Laborergebnisse:

Vom Allergologen:

• Großes Blutbild und chemisches Profil: im Normbereich
• Serumtryptase: anhaltenderhöht bei 110 ng/ml
• Diagnose Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) und Überweisung an einen Hämatologen

Vom Hämatologen:

• Die immunhistochemische Färbung für CD25 und CD117 bei der Knochenmarkbiopsie ergab spindelförmige CD25-Mastzellen mit mehr als 15 Zellen pro Cluster und einer Infiltration der Zelldichte durch Mastzellen von mehr als 35 %.
• KIT-D816V im peripheren Blut mit hochsensitivem Assay: positiv

Mit einer positiven KIT-D816V-Mutation, einem Anteil von > 35 % an Mastzellen, aberranter Expression von CD25 und irregulären, spindelförmigen Mastzellen wurde bei Maria die Diagnose ISM gestellt.

ISM mit häufiger Diarrhö und Übelkeit

Anamnese und Vorstellung des Patienten:

• Vorstellung mit Diarrhö, Bauchschmerzen, Übelkeit und Gewichtsverlust; anfänglich als entzündliche Darmerkrankung diagnostiziert und mit Kortikosteroiden behandelt
• Erneute Vorstellung beim Gastroenterologen, berichtet über verstärkte Diarrhö und Übelkeit, die ihn daran hinderten, das Haus zu verlassen
• Zur weiteren Untersuchung wurde eine Koloskopie durchgeführt, die eine noduläre Veränderung der Schleimhaut ergab; die Biopsie zeigte eine dichte spindelförmige Infiltration der Lamina propria durch Mastzellen, was auf eine Mastozytose hindeutet.
• Die gleichzeitige Blutuntersuchung zeigte erhöhte Serumtryptas
  (79,5 ng/ml).
• Überweisung an Hämatologen wegen Verdachts auf Beteiligung der Mastzellen

Vollständige Laborergebnisse:

Vom Gastroenterologen:

• Großes Blutbild und chemisches Profil: im Normbereich
• Serumtryptase: erhöht bei 79,5 ng/ml
• Überweisung an Hämatologen zur Durchführung einer Knochenmarkbiopsie

Vom Hämatologen:

• Die immunhistochemische Färbung für CD25 und CD117 bei der Knochenmarkbiopsie ergab spindelförmige CD25-Mastzellen mit mehr als 20 Zellen pro Cluster und einer Infiltration der Zelldichte durch Mastzellen von mehr als 40 %.
• KIT-D816V im peripheren Blut mit hochsensitivem Assay: positiv

Mit einer positiven KIT-D816V-Mutation, einem Anteil von > 40 % an Mastzellen, aberranter Expression von CD25 und irregulären, spindelförmigen Mastzellen wurde bei Peter die Diagnose ISM gestellt.